Многие из генных наследственных болезней и аномалий вызываются нарушениями в генах, локализованных в X- или Y-хромосомах. Среди них - аномалия

Генные болезни

Многие из генных наследственных болезней и анома­лий вызываются нарушениями в генах, локализованных в X- или Y-хромосомах. Среди них — аномалия дальтонизм и болезнь гемофилия. Примером наследственных аномалий, обусловленных геном, ло­кализованным на Y-хромосоме, может служить сращение 2-го и 3-го пальцев ног (синдактилия).

Многие из аутосомно-рецессивно наследуемых генных болезней приво­дят к нарушению обмена веществ. Поэтому их часто выделяют из всех менделирующих заболеваний в отдельную группу болезней обмена веществ. Такие бо­лезни обычно встречаются с частотой в среднем от 1 до 4 случаев на 100 тыс. человек. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ обычно связано с отсутствием или избытком того или иного белка — продукта биохи­мической реакции. Материал с сайта http://doklad-referat.ru

Например, при одной из наиболее частых (в России встречается 1 случай на 6-8 тыс. человек) и хорошо изученных аутосомно-рецессивно наследуемых болезней об­мена веществ — фенилкетонурии происходит потеря активности фермента, ката­лизирующего превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин. В результа­те резко возрастают уровни фенилаланина в крови и его производного — фенил-кетона в моче, что вызывает серьёзное поражение нервной системы и приводит к задержке психического развития. Своевременная диагностика в первые дни жизни новорождённого и перевод его на диету с ограничением количества фе­нилаланина предотвращают развитие заболевания.

Вопросы по этому материалу:
  • В чём состоит отличие генных болезней от хромосомных?

  • Какая разница между наследственными аномалиями и наследст­венными болезнями?

Материал с сайта http://Doklad-Referat.ru
Предыдущее Ещё по теме: Следующее
Хромосомные болезни (моносомии и трисомии) Наследственные заболевания -